Не допустить осложнений: как в Севастополе проводят скрининг новорожденных

С 2023 года анализ позволяет выявить 36 врожденных нарушений.

Проверить состояние здоровья новорожденного малыша, наличие генетических заболеваний, а главное, начать лечение и сохранить здоровье - вот основная задача неонатального скрининга. С 1 января 2023 года исследование стало расширенным, и, если раньше детей проверяли на наличие пяти генетических заболеваний, сейчас этот список расширился до 36 пунктов. Как современные достижения науки помогают ставить диагноз и назначать лечение самым крошечным пациентам, рассказала главный внештатный неонатолог департамента здравоохранения Наталья Спиридонова.

https://www.kp.ru/share/i/4/2519779/wr-960.jpg?0.475727568936662

Специалист работает заведующей отделением интенсивной терапии новорожденных родильного дома №2 при городской больнице №5 с мая 2022 года.

Врач-неонатолог - первый специалист в жизни ребенка, именно он осматривает малыша сразу после рождения.

- Мы наблюдаем здоровых детей, выявляем малышей, имеющих проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой системой, фиксируем другие нарушения. В детской реанимации также работают неонатологи, - рассказывает Наталья Спиридонова.

Расширенный скрининг

Скрининг - это массовое обследование всех новорожденных детей без исключения в родильном доме. Главная цель - выявить наследственные и врожденные заболевания до появления симптомов.

Сам процесс несложный, занимает пару минут и никак не вредит ребенку.

- У ребенка берут кровь из пяточки, мамы иногда называют эту процедуру «пяточный тест». Раньше был один бланк, теперь применяются два. На каждом есть специальные кружочки на фильтровальной бумаге, они и заполняются кровью. Для анализа нужно совсем небольшое количество, - продолжает Наталья Спиридонова.

У доношенных детей скрининг проводят в возрасте 24-48 часов. Если ребенок родился, например, в 14.00, кровь у него возьмут на следующий день, в 17-18 часов. Недоношенным детям скрининг проводят в возрасте не менее шести суток.

По результатам скрининга дети делятся на две группы. Здоровые, у которых все показатели в норме, и дети в группе высокого риска.

- Дети в группе риска необязательно стопроцентно больны, но специалистам стоит обратить пристальное внимание на их здоровье и назначить дополнительные обследования, - говорит неонатолог.

Из Севастополя бланки скрининга направляют в Краснодарский перинатальный центр. Результаты приходят достаточно быстро, максимум в течение 72 часов.

- С 1 января по расширенной программе проведено примерно 200 исследований. Пока что мы не имеем ни одного сомнительного результата, генетических заболеваний обнаружено не было, - продолжает Наталья Спиридонова.

Какие заболевания помогает выявить скрининг

Благодаря скринингу у новорожденных можно выявить болезни на самой ранней стадии. Наследственные болезни обмена веществ - это группа генетических заболеваний, при которых происходит нарушение биохимических процессов, влекущее за собой поражение различных органов и систем. Чаще других встречаются врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия. Теперь к этому перечню добавились спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Спинально-мышечная атрофия (СМА) - тяжелое наследственное мышечное заболевание. Болезнь может либо начаться с первых месяцев жизни, либо проявляться постепенно, к году. Первые симптомы - это мышечная слабость.

- Чем позже заболевание выявлено, тем меньше шансов исправить ситуацию. Восстановить нормальную функцию мышц, опорно-двигательного аппарата гораздо проще при раннем выявлении. Сейчас есть возможность вылечить ребенка, сохранить его здоровье, если диагноз поставлен сразу, - продолжает Наталья Спиридонова.

Если СМА диагностирована позже и уже начались осложнения, врачи могут остановить дальнейшее прогрессирование, но не восстановить то, что уже нарушено.

- Ребенок перестает держать голову, дышать, так как мышцы также участвуют в процессе дыхания. При СМА ребенок находится на аппаратном дыхании. Впервые в России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили один случай - девочка с подтвержденным диагнозом СМА. 80 проб по всей России было сомнительных, детей направили на дополнительное обследование, -говорит неонатолог.

Первичные иммунодефицитные состояния - это наследственные заболевания иммунной системы, которые мешают ребенку расти и развиваться. Это «поломки» на разных уровнях, при которых организм не может адекватно реагировать на заболевания.

- Иногда ребенок в первые дни жизни попадает в реанимацию, болеет тяжело, с осложнениями. Раньше мы только могли догадываться, что есть проблемы с иммунитетом, назначали иммунокоррегирующие препараты. Сейчас благодаря скринингу диагноз можно поставить точно в течение первых дней жизни и скорректировать лечение, - говорит Наталья Спиридонова.

Если у ребенка обнаруживают наследственное заболевание, применяется комплексный подход, к постановке диагноза и лечению подключаются генетик, педиатр, иммунолог, эндокринолог, невролог. Важно успеть, пока не начались осложнения.

Фенилкетонурия - заболевание, при котором у детей имеется мутация в гене, не вырабатывается фермент, необходимый для расщепления определенной аминокислоты. Эта аминокислота в результате накапливается в органах, в том числе в головном мозге. Осложнения очень тяжелые, вплоть до умственной отсталости.

- Если эту аминокислоту мы исключим из питания ребенка с первых дней жизни, мы такие осложнения предотвратим. В таком случае даже грудное молоко противопоказано, ребенку нужно специальное лечебное питание. Заболевание может «маскироваться» под другие заболевания, например, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, - продолжает специалист.

Муковисцидоз встречается у одного из пяти тысяч детей. Это поражение легких, печени, ЖКТ, связанное с неправильной работой слизистой в организме. Скапливается большое количество секрета, мокроты, может начаться пневмония, у ребенка появляется отдышка.

- У нас не так давно был случай. Мама жаловалась на то, что ребенок плохо питается, перестал набирать вес. Подтвердился муковисцидоз. Было своевременно начато лечение. Ребенок имеет все шансы на здоровый исход, - продолжает врач.

Как узнать результат

- Если у ребенка нет никаких отклонений, мама об этом результате не узнает. Если никто не позвонил - значит все в порядке, - продолжает врач.

Если в результате неонатального скрининга выявлены отклонения от нормы, эта информация передается в севастопольский медико-генетический центр. Родителям сообщают, что ребенок вошел в группу риска. Далее предстоит повторное углубленное обследование.

- У ребенка берут анализ крови и отправляют его в Москву, в медико-генетический центр имени академика Бочкова. Там уже проводится исследование, которое либо подтвердит диагноз, либо развеет сомнения, - говорит Наталья Спиридонова.

Сдать кровь на расширенный неонатальный скрининг позже обозначенного срока нельзя. Генетическое обследование может назначить врач, если есть те или иные симптомы или жалобы.

- Благодаря программе расширенного скрининга мы можем предотвращать развитие серьезных отклонений и даже инвалидность. Скорректировав лечение на каждом этапе взросления, мы помогаем вырасти здоровому человеку. Это и счастье семьи, и здоровье нации. Это огромное достижение нашей медицины, - добавляет неонатолог.